💆☷⬜
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
🗒(撰稿:吕山保)集众智聚创新动能 汇众力解训练难题
2024/06/01贡强盛🎶
关爱特殊群体、提供暖心服务,虹口持续推进零星旧改
2024/06/01薛曼以⛛
填补科技成果转移转化标准空白,《概念验证中心建设与服务规范》团体标准立项
2024/06/01吕保初⏭
如何评价《原神》克洛琳德 PV——「最终保险」?
2024/06/01季昭苛💅
赓续中华文脉,让历史文化焕发新活力
2024/06/01弘春静🖌
《繁花》获得9项提名
2024/05/31澹台琴会🐬
跳水群星现身知音号 郭晶晶盛装出席
2024/05/31于雨轮🦗
告别何时从「再见」变成「拜拜」
2024/05/31赖兴德o
动能释放 活力彰显——从“五一”假期看中国经济回升向好态势
2024/05/30索云琦i
男子护妻打姐夫致重伤
2024/05/30单于士力🚦