🌼➉🌮
该论文介绍,智力障碍是一种神经发育疾病,其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。虽然有1427种基因被发现与智力障碍有关,但大部分智力障碍病例在遗传学检测后仍无法解释。所有1427种已知基因除9种外,其他都是蛋白质编码基因,一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序,这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。
在本项研究中,论文第一作者和通讯作者、美国西奈山伊坎医学院Daniel Greene和Ernest Turro与合作者一起,利用“十万基因组计划”(100000 Genomes Project)中77539名受试者的全基因组测序数据开展了一项遗传关联分析,“十万基因组计划”的目标是建立一个大型遗传学数据库,帮助研究人员确定导致不明原因疾病的突变。这个数据库有5529名临床诊断为“十万基因组计划”的患者。
🎯(撰稿:倪月馨)苟仲文,被查!
2024/06/01舒灵燕⛦
大藤峡水利枢纽船闸年检后恢复通航
2024/06/01文思菡❠
蒙牛五大保障举措加码稳产保供 免息资金再援牧场助运营
2024/06/01禄志韦⚻
“4天6000万合同”刷屏 不炒股的崔永元犯了一低级错误
2024/06/01雍辰良👿
发展新质生产力需激发企业创新活力
2024/06/01景永瑞🚽
匈牙利总理:欧洲已进入与俄罗斯开战的准备阶段
2024/05/31卫琦莺😵
大山鲜橙远销海外的启示
2024/05/31薛青青⛢
赛意信息董事张成康个人名下持股减少21.65万股,涉及金额265.43万元
2024/05/31凌启心q
AI写论文,应有“红绿灯”
2024/05/30禄鸣宗l
【图集】杭州启用核酸检测气膜实验室
2024/05/30傅致月🥂